小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状是什么？小儿常染色体显性小脑性共济失调怎么治疗？

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调是常染色体显性遗传疾病。本病起病多在青春期及成人 亦有5岁起病者 患者表现为共济失调 步态不稳 眼震 腱反射减低或亢进 肌张力减低。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调患者常出现进行性眼外肌麻痹 突眼 眼震 末梢性肌萎缩等症状 而无其他明显并发症。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调起病多在青春期及成人 亦有5岁起病者。病初有共济失调 步态不稳 渐出现辨距不良 眼震 腱反射减低或亢进 肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状 可有进行性眼外肌麻痹 突眼 眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩 亦可见面肌 舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。本病有明显表型异质性。在同一家族中 有的以肌张力不全为主要症状 有的主要表现为共济失调或锥体束征 还有的则为肌萎缩。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调属于染色体异常性疾病 其次可能和环境因素 饮食因素以及孕期的情绪 营养等具有一定的相关性。故无法针对直接预防本病。早期发现 早期诊断 早期治疗对间接预防本病具有重要意义。同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚 携带者基因检测和产前诊断等 防止患儿出生。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调在确诊时 除依靠其临床表现外 还需借助辅助检查。患者做染色体检查可明确诊断。此外 还应常规做脑电图和神经系统影像学检查。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调患者饮食宜清淡 膳食应合理 保证营养全面而均衡。多吃蔬菜水果 不吃辛辣刺激性食物。

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调无特异疗法 目前主要是对症治疗。苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。